TEMA: Genética Humana
INTRODUCCIÓN:
Los seres vivos son organismos complejos y sumamente
organizados a nivel genético, cada especie posee un número determinado de
cromosomas que definen varias de las características tanto físicas como de
desarrollo que debe poseer el individuo para poder subsistir, sin embargo con
el transcurso del tiempo varios de estos caracteres se modifican, en ocasiones
mejoran la calidad de vida de cada ser y en otras estas alteraciones causa
anomalías que alteran gran parte del funcionamiento normal de individuo.
DESARROLLO
EMBRIONARIO
FECUNDACIÓN:
También denominada concepción o impregnación, Fase de
la reproducción sexual en la cual el elemento reproductor masculino se une con
el femenino para iniciar el desarrollo de un nuevo ser.
1. El primer contacto y
reconocimiento entre el óvulo y el espermatozoide, que en
la mayor parte de los casos es de gran importancia para asegurar que los
gametos sean de la misma especie.
2. La regulación de la
interacción entre el espermatozoide y el gameto femenino. Solamente un gameto
masculino debe fecundar un gameto femenino. Esto puede lograrse permitiendo que
sólo un espermatozoide entre en el óvulo, lo que impedirá el ingreso de otros.
3. La fusión del material
genético proveniente de ambos gametos.
Fecundación artificial
Técnica
de reproducción asistida en la que el médico o técnico introduce el esperma en
la vagina de la hembra por medios mecánicos.
Fecundación in vitro
Técnica
de reproducción asistida en la que se trata de conseguir que un espermatozoide
fecunde el óvulo fuera del cuerpo de la hembra, en un laboratorio; una vez
logrado el o los embriones, el médico o técnico los transfiere directamente al
útero para tratar de obtener un embarazo.
ETAPAS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO:
Proceso
que se inicia tras la fecundación de los gametos para dar lugar al embrión, en las primeras fases de desarrollo de los seres vivos pluricelulares. En el ser
humano
este proceso dura unas ocho semanas, momento a partir del cual el producto de
la concepción acaba su primera etapa de desarrollo y pasa a denominarse feto.
Semana 1
La fecundación
Semana 2
A partir de la segunda semana el blastocisto se
encuentra enterrado en el endometrio uterino. El trofoblasto próximo a él forma
unas vacuolas (espacios entre células) que van confluyendo hasta
formar lagunas, por lo que a este período se le conoce con el nombre de fase
lacunar. Por su parte, el hipoblasto se va transformando en una membrana
denominada membrana de Heuser, primer vestigio del saco vitelino.
Por la otra cara del citotrofoblasto se produce una
proliferación celular que dará lugar a las vellosidades coriónicas.
El mesodermo extraembrionario se divide en dos
láminas, una externa (mesodermo somático) y otra interna (mesodermo
esplácnico), que dejan en medio un espacio virtual llamado cavidad coriónica. A partir del mesodermo también se
forma la lámina coriónica, parte de la cual atraviesa la
cavidad coriónica, formando el pedículo de fijación que posteriormente se
convertirá en el cordón umbilical.
Hacia el día 14 el disco embrionario ha desarrollado el epiblasto (o suelo de la cavidad
amniótica), el hipoblasto (o techo del saco vitelino)
y la lámina precordal, situada en la porción cefálica del
embrión.
Semana 3
La cresta neural dará lugar a numerosas cienas e
importantes estructuras del embrión: células de Schwann, meninges, melanocitos, médula de la glándula suprarrenal o huesos.
Semana 4
A partir de la cuarta semana, el embrión empieza a desarrollar
los vestigios de los futuros órganos y aparatos, y en esta etapa resulta muy
sensible a cualquier noxa capaz de alterar ese desarrollo. El cambio más importante que se produce
en esta última fase del primer mes de embarazo es el plegamiento del disco
embrionario: la notocorda es el diámetro axial de un
disco que comienza a cerrarse sobre sí mismo, dando lugar a una estructura
tridimensional seudocilíndrica que empieza a adoptar la forma de un organismo vertebrado. En su interior se forman las
cavidades y membranas que darán lugar a órganos huecos como los pulmones. La
parte media de los bordes queda atravesada por el cordón umbilical, que fija el embrión al saco
vitelino.
Comienza entonces una fase de crecimiento frenético
que dura otro mes más, durante la que se van esbozando todos los órganos,
sistemas y aparatos del futuro organismo adulto.
Segundo mes
A este mes se le conoce propiamente como periodo
embrionario, y se caracteriza por la formación de tejidos y órganos a partir de
las hojas embrionarias -organogénesis-. Al estudio de este periodo se lo conoce
como embriología especial.
Del ectodermo se derivan los órganos y
estructuras más externos, como la piel y sus anexos (pelos, uñas); la parte más exterior de
los sistemas digestivo y respiratorio (boca y epitelio de la cavidad nasal); las células de la cresta neural (melanocitos, sistema nervioso periférico, dientes, cartílago); y el sistema nervioso central (cerebro, médula espinal, epitelio acústico, pituitaria, retina y nervios motores).
Mesodermo cordado. Este tejido dará lugar a la notocorda, órgano transitorio cuya función más importante es la
inducción de la formación del tubo
neural
y el establecimiento del eje antero-posterior.
Mesodermo dorsal somítico. Las células de este tejido
formarán las somitas, bloques de células
mesodérmicas situadas a ambos lados del tubo neural que se desarrollarán para
dar lugar a otros tejidos como el cartílago, el músculo, el esqueleto y la dermis.
Mesodermo latero-ventral. Dará lugar al aparato circulatorio y va a tapizar todas las cavidades
del organismo y todas las membranas extraembrionarias importantes para el
transporte de nutrientes.
Mesodermo precordal. Dará lugar al tejido mesenquimal de la cabeza, que formará muchos de los tejidos conectivos y la musculatura de la cara.
El endodermo dará lugar al epitelio de
revestimiento de los tractos respiratorio y gastrointestinal. Es el origen de
la vejiga urinaria y de las glándulas tiroides, paratiroides, hígado y
páncreas.
Tercer mes
En este mes el embrión toma el nombre de feto y ya
mide 9 cm. En una de sus primeras transformaciones pierde la apariencia
asexuada y presenta nítidamente su condición masculina o femenina. Todos los
órganos se encuentran formados y de ahí en adelante sólo deberán
perfeccionarse. La placenta funciona perfectamente, uniendo al feto con la madre.
Disminuyen los riesgos de aborto y el feto aumenta su resistencia contra
agentes agresores.
Cuarto mes
El feto aún tiene una cabeza enorme, desproporcionada
en relación con su longitud de aproximadamente 18 cm. Lo recubre un lanugo
enrulado y grasoso, que evita que el líquido amniótico ablande la piel. Su
corazón late dos veces más de prisa que el de un adulto.
Quinto mes
El feto entra en contacto con el mundo: es entonces
cuando su madre percibe los primeros- puntapiés. Los huesos y las uñas se empiezan
a endurecer, aparecen los mamelones, y los latidos de su corazón pueden ser
escuchados con un estetoscopio. Reacciona cuando escucha ruidos externos muy
violentos. También tiene reacciones táctiles y guiña los ojos. Sus pulmones ya
están formados, pero aún respira el oxígeno de la sangre materna.
Sexto mes
En este mes el feto mide 30 cm, y pesa más de 1 kg. Se
mueve mucho, sus músculos se están desarrollando. El lanugo cae y es reemplazado por los
cabellos. Su cuerpo está ahora protegido por una sustancia blanca y oleosa
(vérnix caseoso).
Séptimo mes
Los complicados centros nerviosos establecen
conexiones y los movimientos del feto se hacen más coherentes y variados. Mide
cerca de 35 cm, y pesa más de 1 kg. Si naciese en este momento tendría buenas
posibilidades de sobrevivir. Por lo que consideraría como parto prematuro.
Octavo mes
Este es el mes embellecimiento: la grasa distiende la
piel que hasta entonces estaba arrugada. Sus formas se redondean y la piel se
vuelve más rosada y espesa, en esta etapa es cuando se coloca con la cabeza
hacia abajo. Algunos órganos ya funcionan en forma definitiva. Mide de 40 a 45
cm y pesa alrededor de 2 kg.
Noveno mes
El feto se prepara para nacer: gana peso y la fuerza
necesaria para realizar el trabajo que está por enfrentar. Su cabeza se desliza
y empieza a descender por la cavidad uterina, esperando el momento de salir a
la luz, que ya está muy próximo.
TRASTORNOS
GENÉTICOS
GENES Y CROMOSOMAS:
Los genes son pequeñas unidades de almacenamiento y
transmisión de información genética de las que se encuentra compuesto el ADN
tienen una forma segmentada y están agrupados en pares dentro de la estructura
de los cromosomas. Se encarga de controlar varios aspectos físicos de los
individuos. Son la secuencia de ADN que se encarga de codificar y enviar
instrucciones para la producción de diferentes tipos de proteínas, que resultan
esenciales para el correcto funcionamiento del organismo vivo.
Cada cromosoma humano se encuentra constituido por un
total de entre 231 hasta 3 000 genes, además hay que tomar en cuenta que no
todos los genes participan de manera constante, dentro de los seres humano un
2% de ellos participa de manera activa mientras que el resto se encuentra
apagados.
Gran cantidad de las células que componen al ser
humano contienen 46 cromosomas, es decir 23 pares, mientras que sus células
sexuales como, los espermatozoides y el óvulo femenino, cuentan con 23
cromosomas cada uno, de esta manera cuando se da el proceso de fecundación
ambos se combinan para completar el número cromosómico de la especie. El sexo
que obtenga el bebé será determinado por los cromosomas del padre (XY) y los de
la madre ( XX) que se combinan durante este proceso.
TIPOS DE
TRASTORNOS
Los trastornos genéticos se da causa de anomalías que
se producen dentro de la secuencia de ADN, durante el intercambio de
información genética de dos individuos en donde se heredan diferentes
características, además se producen las anomalías en la combinación de factores
genéticos, exceso o ausencia de cromosomas de la especie, entre otras
variaciones.
Trastornos
cromosómicos
Los trastornos cromosómicos pueden afectar a cualquier
cromosoma, incluyendo los cromosomas sexuales. Las anomalías cromosómicas
afectan al número o estructura de los cromosomas y pueden ser visibles con el
microscopio en una prueba que se denomina análisis del cariotipo.
Los trastornos
numéricos:
|
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas, es decir cualquier cromosoma
que no sea sexual, como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma.
Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación
de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias
de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad).
El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de
Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Ejemplos:
- Síndrome
de Down (trisomía 21)
- Síndrome
de Patau (trisomía 13)
- Síndrome
de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome
de Klinefelter (47, XXY)
- Síndrome
de Turner (45, X)
|
Trastornos heredados
Este trastorno se produce por causa de genes
defectuosos que se transmiten de los padres a los hijos. Estos genes
defectuosos pueden ocurrir en cualquier cromosoma, un trastorno genético puede
ser autosómico dominante y autosómico recesivo
o un trastorno ligado al sexo,
debido a este trastorno las enfermedades más comunes que se heredan de los
padres son:
- Hipertensión
- Diabetes
- Asma
- 
 |
Cáncer entre otras.
Trastornos autosómicos dominantes
Autosómico
dominante, herencia autosómica dominante o genética autosómica dominante es una
de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a
hijos.
Si una enfermedad es
autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno
de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres
puede tener la enfermedad.
Heredar una
enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado
(autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un solo gen
anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de
cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
La herencia
dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de
causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen
anormal “domina” el par de genes. Si simplemente
uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de
probabilidades de heredar el trastorno.
Ejemplos de
trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis
Trastornos
autosómicos recesivos
Este trastorno se produce cuando los dos progenitores
poseen un par de genes que trabajan juntos y en donde solo uno funciona
correctamente, por esta razón mantiene su correcto funcionamiento pero es
difícil identificarlos, porque los portadores en varias ocasiones no sufren de
la anomalía o solo padecen síntomas leves, Gracias a este mecanismo el gen se
oculta y no se logra identificarlo con anterioridad.
Se logra identificarlo cuando el gen se combina para
formar un nuevo individuo, ya que ambos genes defectuosos de una misma
característica se unen.
Algunos trastornos autosómicos recesivos se dan de
manera más común dentro de ciertas razas o grupos étnicos.
En el caso de que los progenitores sean portadores
existe un 25% de que el niño reciba el gen con anomalía y que se desarrolle el
trastorno, además puede darse un 50% de probabilidad de que pueda ser portador
del mismo defecto, así como sus padres.
Un ejemplo de este tipo de anomalías es:
Trastorno de
las células falciformes: Es un trastorno que se manifiesta en las células de los
glóbulos rojos, en donde estas obtienen una forma de media luna, lo que causa
que no puedan circular correctamente por los vasos sanguíneos y que se atoren
dentro de ellos, a consecuencia de esto se produce una reducción del flujo de
oxígeno hacia los órganos y por ende causan dolor y daño en los órganos
internos. Esta anomalía se da con más frecuencia en personas afroamericanas.
Otros ejemplos de trastornos recesivos son:
-
La enfermedad de Wilson
-
Fibrosis quística
-
Hiperplasia suprarrenal congénita
-
Sindrome de Ehlers- Danlos
-
Ataxia de Friedreich
Trastornos multifactoriales
Los trastornos multifactoriales son
producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en
varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las más
frecuentes, responsables de las malformaciones únicas en el recién nacido y de
la mayoría de las enfermedades comunes del adulto.
Ejemplos:
Malformaciones congénitas
- Labio leporino/fisura
Palatina
- Luxación congénita de
Cadera
- Cardiopatías congénitas
- Defectos del tubo neural
- Estenosis pilórica
- isquémica
- Esquizofrenia
- Cáncer
Enfermedades del adulto
- Diabetes mellitus
- Epilepsia
- Hipertensión
- Obesidad
- Cardiopatía
Trastornos ligados al sexo
Se produce cuando el gen causante se encuentra en los
cromosomas sexuales. El cromosoma X es portador de una serie de genes
responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.
Varones
se ven afectados con más frecuencia.
●
Las mujeres portadoras pero no
suelen verse afectadas
●
Todos son ligados al cromosoma
x
●
Casi todos son recesivos
●
El riesgo de recurrencia es
del 25%
●
Los trastornos se expresan en
el varón
¿Cómo tratar los trastornos
genéticos?
Después de los diversos procedimientos genéticos de detección
selectiva, pruebas, consejos y asesoramientos continuos, el aspecto final del
manejo de las enfermedades es el tratamiento. En la actualidad casi todas las
enfermedades genéticas son incurables, pero la mayoría son controlables.
ESTRATEGIAS ACTUALES:
Tratamiento
de soporte convencional.
●
Limitación de sustratos
●
Modificación ambiental
●
Reposición enzimática
Genética Humana en la Udla
● Caracterización citogenética y molecular de una paciente
ecuatoriana con cromosomas 4 anillo: análisis clínico comparativo con 37 casos
internacionales.
Los
cromosomas en anillo son alteraciones genéticas poco comunes, a nivel
internacional se han identificado 37 casos.
La
formación de un anillo en el cromosoma se da por roturas que se producen en la
parte telomérica del cromosoma y que a causa de esto los brazos del cromosoma
se unen en su parte terminal, y obtienen una forma de anillo.
Las
personas que poseen este trastorno tienen características identificables como
frente plana nariz puntiforme, implantación baja de pabellones auriculares,
estatura baja y retardo mental leve, en algunos casos también presenta
deficiencias cardiopulmonares y microcefalia, sin embargo estas varían según el
código genético de cada individuo.
Se puede identificar esta alteración al momento en el
que nace el nuevo individuo, hasta su primer año de vida, además se le pueden
aplicar exámenes cromosómicos para la identificar y justificar de manera más
fundamentada las características fenotípicas.
● Interacción de factores ambientales y genéticos asociados con
el desarrollo de cáncer de ovario
El cáncer de ovario es la neoplasia maligna
ginecológica más letal debido a su asintomatología y etapa avanzada de
diagnóstico. Los factores de riesgo de este cáncer se encuentran: edad
avanzada, niveles descontrolados de carga hormonal, obesidad, antecedentes
familiares de cáncer, exposición de agentes carcinogénicos, presencia de
agentes patógenos y mutaciones genéticas.
La presencia de mutaciones en los diferentes
biomarcadores moleculares (supresores de tumores, oncogenes, genes de apoptosis
y reparadores del ADN) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Los
genes más representativos: BRCA1, BRCA2, TP53, RAD51 y VDR.
El correcto tratamiento dependerá del estadio tumoral,
edad, capacidad de absorción de fármacos, la cirugía, los medicamentos
homeopáticos. La incidencia de muchas enfermedades relacionadas con el ambiente,
como el cáncer, ha crecido y está bien documentada en las últimas décadas.
El ADN celular está conformado por genes supresores de
tumores, proto-oncogenes reparados y genes de apoptosis, cuando el individuo se
encuentra expuesto a diversos factores epigenéticos en la doble cadena de ADN
en los patrones de expresión genética.
Estos cambios en los patrones de expresión génica
conducen a una, formación de tumores y desarrollo del cáncer.
El cáncer de ovario, también conocido como asesino
silencioso, es la neoplasia maligna ginecológica más letal, asintomática, los
tumores epiteliales se producen en las células que cubren la superficie del
ovario. Las células cancerígenas, al proliferarse sin control, pueden invadir
los nódulos del hilio renal, el parénquima del hígado o los pulmones mediante
la circulación sanguínea y linfática, proceso al cual se lo denomina
metástasis, la mayoría de pacientes acuden al médico en un estado avanzado del
cáncer.
El diagnóstico temprano es útil si se lo realiza a
mujeres que tengan antecedentes familiares de esta enfermedad, tomar en cuenta
que el cáncer de ovario puede desencadenar una sintomatología similar a una
enfermedad gastrointestinal como dolor y distinción abdominal, frecuencia
urinaria y pérdida de apetito.
Histopatología
Los tumores ováricos comprenden características
histopatológicas. Entre estos grupos de tumores, se distinguen tres categorías
de acuerdo con el comportamiento biológico: benigno, limítrofe y maligno.
El carcinoma mucinoso primario se caracteriza por una
gran masa ovárica unilateral. El carcinoma mucinoso metastásico es bilateral y
muestra una superficie externa multinodular.
En la categoría de tumor limítrofe, las neoplasias
serosas son la categoría más frecuente que abarca más del 50% de los tumores de
ovario. El tubo ovárico es el lugar donde los carcinomas ováricos serosos se
originan, juega un papel importante en la carcinogénesis.
Los carcinomas endometrioides y de células claras se
asocian con frecuencia con la endometriosis, que se considera un factor de
riesgo de carcinoma de ovario.
Estadificación
del cáncer de ovario
Para la estadificación del cáncer de ovario se utiliza
el sistema TNM, basado en la extensión del tumor (T), el grado de diseminación
a los ganglios linfáticos (N) y la presencia de metástasis distante (M).
Al tumor primario (T), no puede ser evaluado, no hay
evidencia de tumor primario. En cuanto a los ganglios linfáticos regionales(N),
se subdividen en: NX, no es posible evaluar los ganglios linfáticos regionales,
no existe complicación de ganglios linfáticos, N1, N2, N3, complicación de
ganglios linfáticos.
Con relación a la metástasis distante (M), se
subdividen en: MX, no es posible evaluar metástasis distante, y M1 presencia de
metástasis distante, se subclasifican en I, II, III, y IV, el cáncer se
diseminado a otros órganos.
Epidemiología
El continente con la tasa más alta de incidencia es
Europa, seguido de américa del norte, Oceanía, América del sur, América
central, Asía y África.
El cáncer de ovario es la sexta neoplasia más
frecuente de mujeres en el ecuador. La tasa de incidencia de cáncer de ovario
ha ido en aumento debido a su diagnóstico tardío.
Etiología
Según la organización mundial de la salud, un factor
de riesgo es, debido a la interacción entre los factores ambientales y la
información genética.
Edad
El diagnóstico se encuentra relacionado en mujeres
posmenopáusicas, a pesar de que la exposición está presente con más fuerza en
mujeres premenopaúsicas.
Carga
hormonal
En la menopausia se incrementa el riesgo de
desarrollar este carcinoma debido al aumento de niveles de gonadotropinas, el
uso de terapias con estrógenos, productos hormonales (anticonceptivos orales),
y terapia de hormonas.
Obesidad
El exceso de grasa incrementa la producción de
estrógenos, propiciando el desarrollo del cáncer de ovario. Los lipocitos
producen hormonas llamadas adipoquinas, que pueden estimular el crecimiento
celular.
Antecedentes
familiares
El patrón de herencia de este
carcinoma es autosómico dominante. Aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad
del 1,5 al 4%, mientras que el tener la presencia de esta enfermedad en dos
familiares, aumenta su riesgo al 7%.
Agentes carcinogénicos
Los carcinógenos son compuestos o
sustancias que producen diferentes tipos de alteraciones en el organismo y
generan el desarrollo del cáncer bajo una alta dosis y tiempo de exposición,
como son las fibras de asbesto, talco, metales pesados, pesticidas, arsénico,
benceno, xileno, tolueno, aminas aromáticas, monoclorhidrato de vinilo,
hidrocarburos, radiación ionizante y radiación ultravioleta. Existen agentes
como virus, o bacterias como el helicobacter pylori.
CONCLUSIONES:
·
La fecundación es un proceso complejo por el cual la unión de
dos personas dan origen a un nuevo individuo que posee características compartidas
de sus progenitores, por el intercambio de ADN que se realiza durante este
suceso, y en ocasiones se dan cambios a nivel cromosómico que causan
alteraciones en los individuos.
·
La genética humana es un campo complejo que busca identifica
la función e interacción de los
distintos segmento que conforman el ADN, ya que cada uno de estos segmentos
representa una característica esencial o un función de suma importancia para
que el desarrollo del individuo sea el adecuado.
BIBLIOGRAFÍA:
American
Congress of Obstetricians and Gynecologists. (2016 de 06 de 2016). Los Transtornos Genéticos. Obtenido de
ACOG:
http://www.acog.org/Patients/Search-Patient-Education-Pamphlets-Spanish/Files/Los-trastornos-geneticos
Manson, E. (2011). Tratamiento de las enfermedades
genéticas. En Lo esencial en célula y
genética (págs. 192-193). Madrid: ELSEVIER Mosby.
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