Objetivo:
• Lograr conocer mediante una
investigación exhaustiva las fuentes que dan origen a la variación genética de
los seres humanos en la meiosis.
Introducción:
La variabilidad genética se
refiere a la variación en el material genético de una población o especie,
e incluye los genomas. Para que
la selección natural pueda actuar sobre un carácter, debe haber algo que
seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica ese carácter.
Además, cuanta más variación haya, más evolución hay. Ronald Fisher demostró matemáticamente que cuantos
más alelos existan para un gen, más probabilidad hay de que uno de ellos se
imponga al resto. Esto implica que cuanta más variabilidad genética exista en
una población, mayor será el ritmo de la evolución. Esto se conoce como
"Teorema fundamental de la selección natural de que establece y varía en
cambios y transformaciones".
Un aspecto fundamental de la biodiversidad es
la variación genética de las poblaciones y las especies. Esta variación puede
ser clasificada en cuatro tipos en función de sus consecuencias en la
adecuación: variación de alelos letales, deletéreos o neutros, y la asociada
con alelos que aumentan la adecuación de sus portadores. Asimismo se pueden
dividir los tipos de variación genética en aquellos que estudian rasgos
cualitativos y los que son cuantitativos
Desarrollo:
Razones por las
cuales se da variación en la descendencia son:
·
Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los cromosomas homólogos
(contienen genes para los mismos caracteres) se heredan uno de un progenitor y
otro del otro, produciendo combinaciones aleatorias de caracteres.
·
Combinaciones de cromosomas: Los
gametos también son diferentes entre sí, ya que cada uno recibe un ejemplar al
azar de cada tipo de cromosoma.
·
Recombinación de genes: Se produce
durante la profase I de la meiosis, y en ella se da un entrecruzamiento entre
una de las dos cromátidas de los cromosomas homólogos, por lo que las
cromátidas resultantes son diferentes entre sí y de las originales.
Fuentes de variación genética
·
Las células generadas por meiosis son genéticamente distintas entre sí y
respecto de la célula progenitora, esta diferencia se debe a dos procesos
privativos de la meiosis: el entrecruzamiento y la separación aleatoria de
cromosomas homólogos.
Entrecruzamiento:
·
Se produce en la profase I, y hace referencia al intercambio de material
genético entre cromáticas no hermanas. Una vez producido el entrecruzamiento
las cromátidas hermanas ya no son idénticas. Este hecho es la base de la
recombinación intracromosómica, que crea nuevas combinaciones de alelos en una
cromátida.
·
Para comprender como causa variación genética el entrecruzamiento, se
considera dos pares de alelos. Cuando se replica el ADN en la fase S, se
duplica cada cromosoma y, por lo tanto, las cromátidas hermanas resultantes son
idénticas.
·
En el proceso de entrecruzamiento hay ruptura de las cadenas de ADN, que
se separan de manera tal que se intercambian segmentos de cromátidas no
hermanas y una vez que termina las dos cromátidas hermanas ya no son idénticas.
·
Finalmente, los dos cromosomas homólogos se separan y cada uno se dirige
a una célula diferente. En la meiosis II, se separan las cromátidas de cada
cromosoma, y por lo tanto, cada una de las cuatro células resultantes de la
meiosis contiene una combinación diferente de alelos.
Separación de cromosomas homólogos:
·
En este proceso en el que se da
variación genética se produce distribución al azar de los cromosomas en la
anafase I después de su alineación aleatoria en la metafase I. La alineación y
separación de cada par de homólogos se produce al azar y no depende de la forma
que se alinean y se separan otros pares de cromosomas.
·
Existen 4 formas en las que la célula diploide con tres pares de
cromosomas puede dividirse, lo que produce un total de 8 combinaciones
diferentes de cromosomas en los gametos. Por lo general el número de
combinaciones posibles es 
, donde n equivale al número de pares
homólogos. Por lo tanto en los seres humanos, que tienen 23 pares de cromosomas
hay 
diferentes combinaciones de cromosomas
posibles a partir de la separación aleatoria de los cromosomas homólogos.
, donde n equivale al número de pares
homólogos. Por lo tanto en los seres humanos, que tienen 23 pares de cromosomas
hay diferentes combinaciones de cromosomas
posibles a partir de la separación aleatoria de los cromosomas homólogos.
Separación de cromatidas hermanas y los cromosomas homólogos
En los últimos años se han identificado
algunas de las moléculas requeridas para la unión y separación de cromatidas y
los cromosomas homólogos. La cohesina, una proteína que mantiene unidas las
cromátidas, es clave para el comportamiento de los cromosomas en la mitosis y
meiosis. Las cromatidas hermanas se mantienen unidas por la cohesina. En la
anafase de la miosis, la cohesina es degradad en toda la longitud del cromosoma
por una enzima denominada separasa, lo que permite la separación de las
cromatidas hermanas.
Es importante destacar que las formas de
cohesina utilizadas en la mitosis y la
meiosis son diferentes. Al comienzo de la meiosis, la cohesina
específica de la meiosis se encuentra a lo largo de toda la longitud de los
brazos del cromosoma. La cohesina también actúa sobre os brazos de los
cromosomas homólogos en los quiasmas y mantiene a los dos homólogos unidos a
sus extremos.
En la anafase I, se degrada la cohesina
ubicada a lo largo de los brazos del cromosoma, la cohesina centrometica se
mantiene intacta e impide la separación de las cromatidas hermanas durante la
anafase I de la meiosis.
Al final
de la anafase II, se degrada la cohesina centromerica, ya que no está protegida
por la shugoshina, lo que posibilita que las cromatidas hermanas se separen
durante la anafase II, al igual que no hacen en la miosis.
Meiosis en los ciclos vitales de los animales
Meiosis en animales:
La
producción de gametos en un animal macho, un proceso denominado
espermatogénesis, tiene lugar a los testículos. Allí las células germinales
diploides se dividen por la mitosis para producir células diploides llamadas
espermatogonia y cada una puede presentar ciclos repetidos de la mitosis, que
dan origen amuchas espermatogonias y
cada espermatocito genera un total genera un total de 4 espermatidas
haploides, que maduran y se convierten en espermatozoides.
Historia de la genética en el ecuador
En la actualidad el interés por la genética
humana se ha incrementado en forma acelerada debido a los sorprendentes
descubrimientos e investigaciones que está aportando y que revolucionan las
concepciones que con anterioridad han dominado el quehacer científico. Las
ramas de la genética humana se han diversificado a tal punto que existe una
verdadera superespecializacion.
En este contexto el Ecuador se ha
desarrollado con mayor lentitud frente a otros países de la región ocupando
lastimosamente puestos muy retrasados. Si se revisa la historia del trabajo
científico genético en el Ecuador aprecia que no ha existido una línea de
investigación conformada o con tradición. Los aportes han sido escasos y más
bien provienen de estudios aislados y de temas muy puntuales que los autores
han informado alrededor de uno u otro problema genético observado.
De los documentos existentes se puede
recuperar valiosa información sobre Biopatologia Genética en el Ecuador lo cual
indica que al parecer los autores coinciden con una visión particular de la
genética esto es la de una ciencia que estudia pluralidad de niveles de
organización de la realidad.
1 etapas del desarrollo histórico de la genética humana
Los orígenes empíricos de la Genética son tan
antiguos como el hombre mismo. Desde los primeros Homo Sapiens les preocupo la
existencia y organización del entorno se empezó a sacar conclusiones sobre las
similitudes entre diferentes especies y dentro de la propia descendencia. Los
celtas y egipcios se ocuparon del cuidado de las especies vegetales y animales
los árabes de la búsqueda de la pureza de sangre en los caballos, los griegos
de la eugenesia, las monarquías e imperios antiguos guardaron celosamente sus
genealogías y en América se celebraban matrimonios entre el Inca y su hermana
en busca del primogénito puro.
La paleo genética es una valiosa ayuda para la
revisión de la patología mal formativa precolombina.
En la historia de la humanidad el estudio de
los seres vivos ha inquietado a muchos filósofos como Aristóteles, Descartes,
Diderot, Spencer, Bergson o como en la actualidad por ejemplo al tratadista Bunge.
En un principio el desarrollo de las ciencias
estuco siempre supeditado a falsas creencia dominadas por el animismo la falta
de sistematización y de conocimientos. Hasta fines del siglo XVII las ciencias
naturales con una concepción materialista se abrieron paso en medio del
idealismo la metafísica y el agnosticismo.
A partir de este siglo la biología
y la genética como tal avanzaron por la teoría celular, teoría
evolucionista y mendeliana, genética molecular y biotecnología.
1.1 Periodo antiguo o precitogenetico
Va desde el descubrimiento de la célula por
Hooke en 1666 y finaliza con la publicación de la famosa obra de Wilson, La
célula en el desarrollo y la herencia en 1896.
La genética como ciencia se desarrolló muy
tardíamente. La modernización de la sociedad y sus exigencias industriales,
agroalimentarias, farmacéuticas, económicas y militares ejercieron influencias
determinadas en la potenciación de la biología.
Las tendencias vitalistas de Uesekull,
Driesch y Wenzl, quienes sostenían que los organismos se adaptaban fatalmente
al medio por poseer animas estuvieran fuertemente presentes hasta el siglo
XVIII.
El descubrimiento del nuevo mundo cuestiono
muchas creencias seudocientíficas e hizo reclasificar las especies.
El desarrollo de la morfología y la Anatomía
Comparada marco diferencias esenciales entre lo normal y lo patológico. La
construcción del microscopio y la observación de la célula por Hooke dieron
inicio a la Teoría Celular.
En 1739 Buffon destaco las interrelaciones de
los organismos antes clasificados. En 1809 el naturalismo de Lamarck con su
teoría de que una especie proviene de sus antecesoras pone las bases de la
revolución biológica de Darwin. En 1771 la teoría celular de la herencia queda
totalmente conformada con los trabajos de Bichat quien inicio la patología
celular.
A partir de aquí las teorías comienzan a
polarizarse.
En el Ecuador el desarrollo científico
biogenético estuvo vinculado a las ideas biológicas del padre Solano sobre las
especies zoológicas de nuestro territorio. Apareció la primera obra de la
Anatomía microscópica de Sotomayor. Se describieron ciertas malformaciones
cardiacas y se hicieron presentes las ideas de protección de la descendencia
mediante la promulgación de varias leyes de divorcio justificadas por causas
biológicas que atentaran contra la salud y bienestar tanto de la madre como la
de sus hijos.
1.2 Periodo de la genética y citogenética clásica
Se inicia con el redescubrimiento de las
leyes de Mendel por Tschermark, De Vries y Correns continua con el surgir del
Darwinismo y el evolucionismo. El mérito de Darwin al implantar la teoría
evolucionista fue expulsar de la ciencia a las teorías metafísicas y
vitalistas.
Los trabajos de Mendel con guisantes hicieron
posibles que se determine matemáticamente las leyes básicas de la herencia hoy
aplicables a la herencia monogenica. Lo estudiado por él fue corroborado por
Morgan quien observo que en núcleos celulares se presentaban los cromosomas y
sus alteraciones estaban relacionadas con alteraciones del fenotipo del individuo
con lo cual se conforma la teoría cromosómica de la herencia.
En 1956 Tjio y Levan asignaron el numero
cromosómico humano en 46. Pocos años después Lejeune describe las primeras
alteraciones cromosómicas: el síndrome de Down y el síndrome de Turner.
Aunque el periodo continúa en la actualidad
con aportes importantes fue transcendental el descubrimiento de las técnicas de
bandeamiento cromosómico hechas por Capersson en 1970.
Este periodo tiene aportes interesantes en el
Ecuador. Los científicos influenciados por el darwinismo retoman diferentes
temas como la persistencia en el impedimento de matrimonios con linajes
aberrantes y se da la importancia a las anomalías anatómicas.
1.3 Periodo moderno, genética molecular y biotecnología
Se inicia con las pruebas de transformación
bacteriana hechas por Griffit en 1928 que son la base de la teoría molecular de
la herencia. En 1953 Watson, Crick y Wikins postulan la estructura en doble
cadena del material hereditario en 1963 Nieremberg describe el código genético.
En 1970 Khorama hace la primera síntesis de un gen in vitro y Kan en 1979 el
primer diagnóstico genético por medio del análisis del ADN. En 1979 Goeddel
produce por primera vez la insulina mediante ingeniería genética.
Tanto la teoría Genética de la Herencia como
la Teoría Cromosómica de la Herencia conforman la llamada genética cualitativa.
Se dan los primeros pasos para relacionar un fenotipo específico con un gen
específico.
En el Ecuador Beadle y Froehlich publicaron
sobre el ADN en 1967 pero debieron pasar casi tres décadas hasta que existiera
un creciente interés en la tecnología del ADN humano. Gutiérrez bajo el titulo
Milagros de la Genética hace una interesante revisión de los aspectos actuales
de la Genética Molecular.
En 1995 Paz y Miño inicia de forma pionera en
el Ecuador el Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana en el
Departamento de Ciencias Biológicas de la PUCE y se comienza el trabajo en
técnicas de Genética Molecular Humana con la extracción de ADN de células
sanguíneas tumores sólidos y leucemias para análisis de mutaciones de genes. A
partir de 1999 se trabaja con las técnicas de secuenciación manual y automática
de genes.
En el año 2005 se formaron varios
laboratorios que operan ya con técnicas moleculares para diagnóstico de
enfermedades como acondroplastias, distrofia muscular de Duchenne y Becker,
corea de Huntington síndrome de X frágil entre otras.
El instituto de Investigaciones Biomédicas
(IIB) de la universidad de las Américas
se inició en Octubre del 2008. El grupo de investigaciones del IIB ha
efectuado un considerable número de publicaciones científicas BioScientis y ha
brindado asesoramiento y diagnóstico de enfermedades genéticas.
En el año 2013 el IIB expande sus áreas de
investigación trazándose como objetivo el entendimiento de enfermedades
relevantes para el Ecuador mediante el análisis de la expresión de cascadas
genéticas la aplicación de micro arreglos de ADN de vectores y de la secuencia
genómica.
2 Visión epistemológica
Lo mencionado anteriormente indica que el
último siglo ha sido el de mayores aportes científicos en el área de la
genética humana.
En 1908 se po0stula la ley Hardy-Weinberg
sobre la genética de poblaciones tomando en consideración las variables de
endogamia, migración, mutación y selección. En el Ecuador bajo una concepción
neordarwinista Skes y Blum retoman el tema de la eutanasia y en los escritos
aparecen argumentaciones con tientes racistas.
En 1909 acerca de la Teoría Cromosómica de la
Herencia Johannsen postulo que los genes que son la unidad de la herencia
ocupan lugares específicos en los cromosomas. En 1915 Morgan denomino loci a
las regiones específicas de los genes en los cromosomas denominados alelos a
las variantes del mismo gen.
Los conceptos genéticos bajo influencias filosóficas nuevas adquieren
otras dimensiones. Se demuestra que el gen es divisible y aún más se descubre
que un mismo gen puede codificar dos y posiblemente más proteínas mediante el
empalme alternativo de exones e intrones.
Con la finalidad de conocer todo el patrimonio genético de los seres
humanos se inició a escala internacional un proyecto Genoma Humano en 1988.
Este conocimiento determino que la Genética Humana cambiara drásticamente
incluyendo en sus propósitos los experimentos de terapia génica, clonación de
individuos, células madres, manipulación de embriones y selección genética.
Lo curioso es que pese al despliegue informativo dado sobre dicho proyecto y sus logros los
estudios que hemos realizado en población urbano-marginal y en los chamanes del
Ecuador hacen ver que los avances más bien son limitados en el campo de la
genética y que la población general llegan muy pocos o mal interpretados.
La experiencia en Genética Medica nos muestra que muchos de los
conceptos y bases filosóficas de la ciencia son descuidados en la actividad
profesional ecuatoriana.
Síndrome de Ehlers-Danlos
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan
a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la
gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal.
Alteraciones genéticas:
Una enfermedad o trastorno genético es una
afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no: si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación
en generación), por el contrario si sólo afecta a las células
somáticas, no será
heredada.
Colágeno:
El colágeno es una molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras
colágenas. Estas se encuentran en todos losanimales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el
componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25 % de la masa total de proteínas en los mamíferos.
MUTACION:
Una mutación se
define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la
organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las
características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad
genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
Denominación
Los afectados
del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió
en 1901 con base en la
hiperelasticidaddérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un
paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por
Poumeau-Dellille y Soulie.1
Los síntomas varían
ampliamente según el nivel de mutación que padezca el paciente. No obstante, en
cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de
colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es
frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una
tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo
adecuado de colágeno y son demasiado elásticos.
El paciente puede padecer también una baja capacidad pulmonar, mucho cansancio
al hacer deporte, alteraciones circulatorias, soplos, infartos etc. Pero si el
tipo no es de los graves, se puede llevar una vida normal, siendo prudente.
- El llamado tipo clásico de SED se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar o "papiráceas" y estrías
- El SED vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.2
En la tabla inferior se
muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. Existe solapamiento
o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de
ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con
el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que
quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura.
Debido a la falta de un diagnóstico, se han dado casos en que se piensa
erróneamente en abusos contra los niños.
Clasificación
En el pasado existían
más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos
propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos
principales a seis, asignándoles nombres descriptivos.4 A continuación se
alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección,
pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien
caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión
mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de
variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir
la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, estos son:
A pesar de que la
sintomatología es clara y definida, la enfermedad en sí rara vez obedece
estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y
conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o
confiar en el "hecho" de que tiene un tipo determinado de SED cuando
el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.
Conclusiones:
1 .Las mutaciones son cambios en el ADN. Una
única mutación puede tener un efecto considerable pero, en la mayoría de los
casos, el cambio evolutivo se basa en la acumulación de muchas mutaciones.
2. El flujo génico es cualquier traslado de
genes de una población a otra y es una fuente importante de variabilidad
genética.
3. La sexualidad puede originar nuevas
combinaciones genéticas en una población; esta recombinación genética es otra
fuente importante de variabilidad genética.
Bibliografía:
Dobzhansky, T., Félix, J. Guzmán, Levine, O. (1975). Population genetics of Mexican Drosophila
I: Chromosomal variation in natural, DF. México, México.
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