GÉNÉTIVA PREVENTIVA.
Introducción:
La genética se da a comienzos del año 1866 por Gregor
Mendel conocido después como el padre de la genética, demostró que las
características heredables son aportadas mediante varias unidades discretas que
se heredan por separado a estas unidades discretas Mendel las nombro genes. En
menos de 100 años la genética ha pasado de estudiar los misterios de la
herencia Mendel partió del estudio de las plantas de la observación de sus
caracteres, del color de las semillas y la forma de las hojas, Mendel dejo las
leyes de transmisión de los caracteres después de la muerte de Gregor Mendel.
La comunidad científica comenzó a interesarse en los mecanismos de transmisión
de características genéticas, y poco a poco comenzó a nacer una ciencia que, en
la actualidad, sería capaz de obtener duplicados exactos de seres vivos, mediante
procedimientos de clonación. En 1909 el botanista Witham Johansen fue el
primero en utilizar la palabra gen, la genética en esa época consistía en
observar la transmisión de los caracteres de una generación a otra se demostró
que aunque la genética es estable puede haber también cambios bruscos de
generación a generación Años después surge El Proyecto Genoma Humano se
propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del
genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil
genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie,
responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de
vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término
genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al
máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de
organismos modelo de todos los dominios de la vida.
1. CARIOTIPO
El
número de cromosomas de la especie humana es de 46:44 autosomas y 2 cromosomas
sexuales. Aunque los citologos comenzaron a contar cromosomas humanos ha tomado
mucho tiempo llegar a la cifra correcta, debido a que el núcleo de la célula es
pequeño y el número de cromosomas es grande. Para conseguir esto se hicieron recuentos
de los tejidos tomados de los cadáveres, pero después de la muerte los
cromosomas tienden aglomerarse y dan recuentos erróneos y reducidos. El número
de los cromosomas no se conoció hasta que se idearon técnicas para crecer las
células en cultivos de tejidos y extenderlas para la observación.
El
ordenamiento sistematizado de los cromosomas de unos organismos
determinados constituye su cariotipo
donde se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e
identificar los pares homólogos presentes en la metafase miotica de una célula
somática de una célula somática de un organismo determinado.
La
clasificación cromosómica para identificar las anormalidades fisiológicas,
morfológicas numéricas se llevan a cabo en un número creciente de centros
médicos genéticos médicos. El resultado de esto es una demostración gráfica del
complemento cromosómico o dotación cromosómica conocida como cariotipo son
cromosomas en metafase mitótica cada uno consiste en dos cromáticas hermanas
unidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división
celular se interrumpe en metafase, añadiendo colchina que es una droga que
evita los siguientes pasos de la mitosis ya que interfiere en los microtúbulos.
A
partir del cariotipo se puede detectar ciertas anormalidades como la aparición
de un cromosoma o de un segmento cromosomático
supernumerario.
1. DEFECTOS CONGÉNITOS
2.2 Anomalías cromosómicas
La
mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un
total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre,
y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan
autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las
mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y
desarrollarse.
Las
anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por
desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Existen muchas
clases de anomalías, entre las más conocidas está el Síndrome de Down
Algunas
de ellas no son tan grave, pero otras, en cambio pueden ocasionar la muerte del
bebé. Aproximadamente 1 de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Los niños con alguna anomalía (aunque no todos) suelen presentar problemas de
conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Los
errores en la estructura o cantidad de los cromosomas ocasionan un gran número
y tipos de defectos de nacimiento. En ocasiones un infante puede nacer con
menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
2.2.1 Causas de las anomalías cromosómicas
Generalmente,
las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una
célula espermática u óvulo. El porqué de estos errores es un misterio. De
hecho, nada de lo que haga un padre o madre antes o durante el embrazo puede provocar
una anomalía cromosómica en su hijo.
Las
células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23
cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo
forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo, a veces algo sale
mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se
produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un
número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En
el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se
une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía
cromosómica.
2.2.2. Anomalías cromosómicas más comunes
El
síndrome de Down (trisonomía 21)
Es
la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso
por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías
aumenta con la edad de la madre.
Causas:
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Otras
trisonomías
También
hay trisomías 13 y 18 que son menos comunes pero mucho más serias que el
síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físico y un retraso
mental severo. Por desgracia, la mayoría muere antes del primer año de vida.
Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.
El
síndrome de Marfan
Ocasionado
por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos
elásticos en el cuerpo. La interrupción de este produce cambios en los tejidos
elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo.
Síndrome
de nevo de células basales
Es
un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas, la
piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña
apariencia facial y una predisposición a cáncer de piel.
Causas:
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Síndrome
de Apert
Puede
ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se
caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, por lo que tienen
una cabeza puntiaguda y cara inusual. A medida que el niño crece los huesos de
las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la
flexibilidad y el funcionamiento.
Causas:
Se trasmite como un rasgo autosómico dominante. Existen algunos casos de
presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta
condición se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de
crecimiento de fibroblasto.
1. TERAPIA GENÉTICA
Es un tratamiento médico que consiste en
manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto
genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita
superar una alteración
3.1 Origen y en que consiste la terapia genética
La
terapia génica se presenta como una promesa terapéutica de utilidad en todo
tipo de patologías, la cual probablemente revolucionará nuestra concepción de
la medicina. El surgimiento de la terapia génica ha sido posible gracias a la
confluencia de los avances del conocimiento en campos tales como: Biología Molecular,
Genética, Virología, Bioquímica, y Biofísica entre otras. Se espera que en las
próximas décadas los desarrollos alcanzados por la terapia génica revolucionen
las prácticas del tratamiento de enfermedades tales como el cáncer en todas sus
manifestaciones, el SIDA, el mal de alzhaimer y más de 100 enfermedades
hereditarias (inclusive la vejez), que hasta el momento no tenían ninguna
esperanza de ser controladas terapéuticamente
3.2 ¿Cómo se manifiesta en el organismo?
La terapia génica tiene por objetivo
principal el reemplazo físico de segmentos de ADN mutados o deficientes que
causan diversas enfermedades. Estos fragmentos de ADN son reemplazados por
otros similares no mutados que van a corregir de una manera definitiva la
anomalía física causada por los genes dañados. Estos genes son insertados en el
organismo con la utilización de ciertos virus como vectores transportadores que
se introducen a la célula.
3.3 ¿Qué procedimientos se usan para el beneficio de la
comunidad?
Los beneficios que la terapia génica nos
puede proporcionar son muy variados pero gran parte de los procedimientos
requeridos para el tratamiento de enfermedades u otros fines están aun en
desarrollo, a continuación mencionaremos algunos de los procedimientos
desarrollados en el último tiempo.
Hoy en día el desafío de los científicos es, mediante el
conocimiento del Genoma Humano, localizar "genes defectuosos",
información genética que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin
tales defectos.
3.4 ¿Cuál es el índice de aplicación?
Los casos de enfermedades que se han
tratado con éste método son muy pocas como para establecer un índice pero a
continuación hablaremos de la principal enfermedad tratada con terapia génica.
Las enfermedades hereditarias provocadas por la carencia de una enzima o
proteína son las más idóneas para estos tratamientos. Se trata, normalmente, de
enfermedades monogénicas, originadas por la alteración de un único gen recesivo
anómalo y en las que basta la mera presencia del producto génico para corregir
el defecto.
3.5 ¿Qué aspectos negativos presenta la aplicación del
tratamiento y/o consecuencias?
A pesar de que los mayores desarrollos
se esperan con la aplicación de la terapia genética y debido a que esta nueva
tecnología se encuentra en etapa experimental, se pueden llegar a cometer
errores que llevan a eventos fatales como el sucedido en la Universidad de
Pennsylvania tras la muerte de un paciente tratado con terapia genética
Conclusiones:
·
En
conclusion se puede decir que la genetica es una de las bases mas importantes
de la celula ya que gracias a la genetica tenemos todos nuestros rasgos fisicos
.
·
Tambien
podemos decir que gracias a la genetica podemos encontrar a personas , que ayan
cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su
identidad viendo su ADN. La genetica es de gran ayuda y lo sera siempre para la
humanidad y la ciencia.
·
la
ciencia moderna y científica de hoy es una de las pocas alternativas de vida
que se nos presenta, porque todas las curas para enfermedades que existen son
gracias a la ciencia y el avance tecnológico, aunque los científicos a
veces quieren usar los nuevos descubrimientos torpemente., refiriéndome a
la clonación de embriones humanos.
·
La
ingeniería genética es útil para la humanidad, que desde un punto de vista
ético puede ser un gran beneficio, desde que se manejen de manera correcta
todas sus técnicas, que si son necesarias pues son importanTes, pero si no lo
son, no es necesario ejecutar todas estas técnicas.
Bibliografía:
Fundación
Wikimedia, I. (20 de mayo de 2001). Wikipedia. Obtenido de
https://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Acerca_de
Ministerio de Educacion, A. R. (2010). cnice.
Obtenido de Proyecto Biosfera.
